Синдром кри-дю-чата

В 1963 году Lejeune et al. Описали синдром, состоящий из множественных врожденных аномалий, умственной отсталости, микроцефалии, аномального лица и мяукающего крика у младенцев с делецией хромосомы группы B (Bp-), позже идентифицированной как 5p-. [1]

Синдром кри-дю-шат - это синдром аутосомной делеции, вызванный частичной делецией плеча p хромосомы 5 (5p), и характеризуется характерным пронзительным кошачьим криком в младенчестве с задержкой роста, микроцефалией, лицевыми аномалиями и т. Д. и умственная отсталость на протяжении всей жизни. [2] См. Изображения ниже.

В последние годы применение генетических молекулярных методов привело к прогрессу в диагностике и типизации синдрома кри-дю-шат. [3]

Признаки и симптомы синдрома кри-дю-чат

Новорожденные издают характерный мяукающий крик, высокий монохроматический крик, который считается патогномоничным для этого синдрома.

Неонатальные осложнения включают плохое сосание, необходимость ухода в инкубаторе, респираторный дистресс, желтуху, пневмонию и обезвоживание.

Кроме того, общие неонатальные находки включают следующее:

Результаты, полученные в детстве, включают следующее:

У детей с синдромом кри-дю-чата также есть хронические проблемы со здоровьем, такие как инфекции верхних дыхательных путей, средний отит, тяжелые запоры и гиперактивность.

Обследование при синдроме кри-дю-чат

Лабораторные тесты включают следующее:

Визуализирующие исследования включают рентгенографию скелета, магнитно-резонансную томографию (МРТ) и эхокардиографию.

Лечение синдрома кри-дю-чат

Уход поддерживающий. Специфического лечения синдрома кри-дю-чат не существует. [4] Хронические заболевания, такие как инфекции верхних дыхательных путей, средний отит и тяжелые запоры, требуют соответствующего лечения.

Может быть показана коррекция врожденных пороков сердца. Медицинские проблемы, связанные с незначительными пороками развития, такими как косоглазие и косолапость, могут быть исправлены хирургическим путем. Орхиопексия может быть необходима пациентам с неопущенными яичками.

Патофизиология

Характерный крик по восприятию и акустике похож на мяуканье котят. Этот необычный крик вызван структурными аномалиями гортани (например, гипоплазией гортани) и дисфункцией ЦНС. Внешний вид гортани может быть нормальным или может иметь выраженные анатомические аномалии, такие как гибкий надгортанник, малая гортань и асимметричные голосовые связки. Однако причину характерного крика нельзя полностью приписывать гортани. Поле развития может соединять мозг и пораженную область ската основания черепа с областью гортани, из которой исходит характерный крик. Эта область мозга, вероятно, деформирована у пациентов с синдромом кри-дю-чат. Характерный крик обычно со временем исчезает.

Синдром кри-дю-чат вызывается частичной или полной делецией генетического материала на коротком плече хромосомы 5. Размер делеции может влиять от области 5p15.3 до полной потери короткого плеча. Большинство случаев (примерно 80%) связано с делецией de novo, чуть более 10% случаев вызваны родительской транслокацией и менее 10% связаны с цитогенетическими редкими аберрациями. [5]

Исследования генотипа-фенотипа при синдроме кри-дю-чат привели к идентификации двух отдельных хромосомных областей, гемизиготность для которых связана с конкретными фенотипами. [6]

Делеция 5p15.3 приводит к проявлению кошачьего крика [7], тогда как делеция 5p15.2 приводит к проявлению других основных клинических признаков синдрома. [8] Кроме того, была идентифицирована область задержки речи в 5p15.3. [9]

ПОПУЛЯРНЫЕ СТАТЬИ