Информационный бюллетень по нарколепсии

Нарколепсия - это хроническое неврологическое заболевание, которое влияет на способность мозга контролировать циклы сна и бодрствования. Люди с нарколепсией могут чувствовать себя отдохнувшими после пробуждения, но затем большую часть дня могут чувствовать себя очень сонными. Многие люди с нарколепсией также испытывают неровный и прерывистый сон, который может включать частые пробуждения ночью.

Нарколепсия может сильно повлиять на повседневную деятельность. Люди могут неохотно заснуть, даже если они заняты чем-то вроде вождения, еды или разговора. Другие симптомы могут включать внезапную мышечную слабость во время бодрствования, из-за которой человек становится хромым или не может двигаться (катаплексия), яркие образы, похожие на сновидения, или галлюцинации, а также полный паралич непосредственно перед засыпанием или сразу после пробуждения (сонный паралич).

В нормальном цикле сна человек входит в фазу быстрого сна (REM) примерно через 60-90 минут. Сны происходят во время быстрого сна, и мозг сохраняет мышцы в расслабленном состоянии во время этой стадии сна, что не позволяет людям разыграть свои сны. Больные нарколепсией часто входят в фазу быстрого сна в течение 15 минут после засыпания. Кроме того, мышечная слабость или активность во сне во время быстрого сна могут возникать во время бодрствования или отсутствовать во время сна. Это помогает объяснить некоторые симптомы нарколепсии.

Если ее не диагностировать или не лечить, нарколепсия может мешать психологическим, социальным и когнитивным функциям и развитию, а также препятствовать учебе, работе и социальной активности.

Кто заболевает нарколепсией?

Нарколепсия одинаково поражает как мужчин, так и женщин. Симптомы часто проявляются в детстве, подростковом или юношеском возрасте (от 7 до 25 лет), но могут возникнуть в любой момент жизни. По оценкам, от 135 000 до 200 000 человек в Соединенных Штатах страдают нарколепсией. Однако, поскольку это состояние часто не диагностируется, число может быть выше. Поскольку людям с нарколепсией часто ошибочно ставят диагноз других состояний, таких как психические расстройства или эмоциональные проблемы, кому-то могут потребоваться годы, чтобы поставить правильный диагноз.

Какие симптомы?

Нарколепсия - это пожизненная проблема, но она обычно не ухудшается с возрастом. Симптомы могут частично улучшиться со временем, но никогда не исчезнут полностью. Наиболее типичными симптомами являются чрезмерная дневная сонливость, катаплексия, сонный паралич и галлюцинации. Хотя у всех наблюдается чрезмерная дневная сонливость, только от 10 до 25 процентов пораженных людей будут испытывать все другие симптомы в течение болезни.

  • Чрезмерная дневная сонливость (ЭДС).У всех людей с нарколепсией есть СЭД, и часто это самый очевидный симптом. EDS характеризуется стойкой сонливостью независимо от того, сколько человек спит ночью. Однако сонливость при нарколепсии больше похожа на «приступ сна», когда быстро возникает непреодолимое чувство сонливости. В промежутках между приступами сна у людей наблюдается нормальный уровень бдительности, особенно если они занимаются деятельностью, которая удерживает их внимание.
  • Катаплексия. Эта внезапная потеря мышечного тонуса, когда человек бодрствует, приводит к слабости и потере произвольного мышечного контроля. Его часто вызывают внезапные сильные эмоции, такие как смех, страх, гнев, стресс или волнение. Симптомы катаплексии могут появиться через несколько недель или даже лет после начала EDS. У некоторых людей может быть только один или два приступа за всю жизнь, в то время как у других может быть много приступов в день. Примерно в 10% случаев нарколепсии катаплексия является первым симптомом, который может быть ошибочно диагностирован как судорожное расстройство. Приступы могут быть легкими и включать только кратковременное ощущение незначительной слабости в ограниченном количестве мышц, например легкое опускание век. Наиболее серьезные приступы приводят к полному коллапсу тела, во время которого люди не могут двигаться, говорить или держать глаза открытыми.Но даже во время самых тяжелых эпизодов люди остаются в полном сознании, что отличает катаплексию от обморока или судорожных расстройств. Потеря мышечного тонуса во время катаплексии напоминает паралич мышечной активности, который естественным образом возникает во время быстрого сна. Эпизоды длятся максимум несколько минут и почти мгновенно разрешаются сами по себе. Хотя эпизоды пугающие, эпизоды не опасны, если человек находит безопасное место, в котором он может потерять сознание.эпизоды не опасны, пока человек находит безопасное место, в котором он может потерять сознание.эпизоды не опасны, пока человек находит безопасное место, в котором он может потерять сознание.
  • Сонный паралич. Временная неспособность двигаться или говорить во время засыпания или пробуждения обычно длится всего несколько секунд или минут и похожа на подавление произвольной мышечной активности, вызванное REM. Сонный паралич напоминает катаплексию, за исключением того, что он возникает на краю сна. Как и в случае с катаплексией, люди остаются в полном сознании. Даже в тяжелых случаях катаплексия и паралич сна не приводят к постоянной дисфункции - после окончания эпизодов люди быстро восстанавливают свою полную способность двигаться и говорить.
  • Галлюцинации. Очень яркие и иногда пугающие образы могут сопровождать сонный паралич и обычно возникают, когда человек засыпает или просыпается. Чаще всего контент в основном визуальный, но могут быть задействованы любые другие чувства.

Дополнительные симптомы нарколепсии включают:

  • Фрагментарный сон и бессонница. Хотя люди с нарколепсией очень сонливы в течение дня, они также обычно испытывают трудности с засыпанием ночью. Сон может быть нарушен бессонницей, яркими сновидениями, апноэ во сне, отыгрыванием во сне и периодическими движениями ног.
  • Автоматическое поведение. У людей с нарколепсией могут наблюдаться временные эпизоды сна, которые могут быть очень короткими, продолжительностью не более секунд за раз. Человек засыпает во время какой-либо деятельности (например, еды, разговора) и автоматически продолжает это действие в течение нескольких секунд или минут, не осознавая того, что он делает. Чаще всего это происходит, когда люди заняты обычными делами, такими как набор текста или вождение. Они не могут вспомнить свои действия, и их работоспособность почти всегда нарушена. Их почерк может, например, превратиться в неразборчивые каракули, или они могут хранить предметы в причудливых местах, а затем забыть, где они их разместили. Если эпизод произошел во время вождения, люди могут заблудиться или попасть в аварию. Люди, как правило, просыпаются от этих эпизодов, чувствуя себя отдохнувшими,обнаружив, что их сонливость и усталость временно утихли.

Какие бывают виды нарколепсии?

Есть два основных типа нарколепсии:

  • Нарколепсия 1 типа(ранее называвшаяся нарколепсией с катаплексией). Этот диагноз основан на том, что у человека либо низкий уровень гормона головного мозга (гипокретина), либо он сообщает о катаплексии и чрезмерной дневной сонливости с помощью специального теста на сон.
  • Нарколепсия 2 типа(ранее называвшаяся нарколепсией без катаплексии). Люди с этим заболеванием испытывают чрезмерную дневную сонливость, но обычно не имеют мышечной слабости, вызванной эмоциями. У них обычно также менее серьезные симптомы и нормальный уровень гормона гипокретина.

Состояние, известное как вторичная нарколепсия,может возникнуть в результате повреждения гипоталамуса - области в глубине мозга, которая помогает регулировать сон. Помимо типичных симптомов нарколепсии, люди также могут иметь серьезные неврологические проблемы и спать в течение длительного времени (более 10 часов) каждую ночь.

Что вызывает нарколепсию?

Нарколепсия может иметь несколько причин. Почти все люди с нарколепсией и катаплексией имеют чрезвычайно низкий уровень природного химического гипокретина, который способствует бодрствованию и регулирует быстрый сон. Уровни гипокретина обычно нормальны у людей с нарколепсией без катаплексии.

Хотя причина нарколепсии до конца не изучена, текущие исследования показывают, что нарколепсия может быть результатом сочетания факторов, которые вместе вызывают недостаток гипокретина. Эти факторы включают:

  • Аутоиммунные расстройства. Когда присутствует катаплексия, чаще всего причиной является потеря клеток мозга, вырабатывающих гипокретин. Хотя причина этой потери клеток неизвестна, похоже, что она связана с аномалиями в иммунной системе. Аутоиммунные расстройства возникают, когда иммунная система организма противостоит самой себе и по ошибке атакует здоровые клетки или ткани. Исследователи полагают, что у людей с нарколепсией иммунная система организма избирательно атакует гипокретин-содержащие клетки мозга из-за сочетания генетических факторов и факторов окружающей среды.
  • Семейный анамнез. Большинство случаев нарколепсии носят спорадический характер, то есть заболевание возникает у людей, семейный анамнез которых неизвестен. Однако иногда возникают группы в семьях - до 10 процентов людей, у которых диагностирована нарколепсия с катаплексией, сообщают, что у них есть близкие родственники с аналогичными симптомами.
  • Травмы головного мозга. В редких случаях нарколепсия возникает в результате травматического повреждения частей мозга, которые регулируют бодрствование и быстрый сон, или опухолей и других заболеваний в тех же областях.

Как диагностируется нарколепсия?

Клиническое обследование и подробная история болезни необходимы для диагностики и лечения нарколепсии. Врач может попросить людей вести дневник сна, отмечая время сна и симптомы за период от одной до двух недель. Хотя ни один из основных симптомов не является исключительным для нарколепсии, катаплексия является наиболее специфическим симптомом и почти не встречается при других заболеваниях.

Медицинский осмотр может исключить или выявить другие неврологические состояния, которые могут вызывать симптомы. Для установления диагноза нарколепсии необходимы два специализированных теста, которые можно провести в клинике нарушений сна:

  • Полисомнограмма (ПСГ или исследование сна). PSG - это ночная запись активности мозга и мышц, дыхания и движений глаз. ПСГ может помочь определить, наступает ли фаза быстрого сна в начале цикла сна и являются ли симптомы у человека результатом другого состояния, такого как апноэ во сне.
  • Тест множественной задержки сна (MSLT).MSLT оценивает дневную сонливость, измеряя, насколько быстро человек засыпает и входит ли он в фазу быстрого сна. На следующий день после PSG человека просят вздремнуть пять раз с интервалом в два часа в течение дня. Если человек засыпает в среднем менее чем за 8 минут за пять дремот, это указывает на чрезмерную дневную сонливость. Однако у людей с нарколепсией быстрый сон также начинается ненормально быстро. Если быстрый сон происходит в течение 15 минут по крайней мере два раза из пяти дневных периодов сна и исследования сна накануне вечером, это, вероятно, аномалия, вызванная нарколепсией.

Иногда бывает полезно измерить уровень гипокретина в жидкости, окружающей головной и спинной мозг. Чтобы выполнить этот тест, врач возьмет образец спинномозговой жидкости с помощью люмбальной пункции (также называемой спинномозговой пункцией) и измерит уровень гипокретина-1. В отсутствие других серьезных заболеваний низкий уровень гипокретина-1 почти наверняка указывает на нарколепсию 1 типа.

Какие методы лечения доступны?

Хотя нарколепсия неизлечима, некоторые симптомы можно вылечить с помощью лекарств и изменения образа жизни. Считается, что при катаплексии потеря гипокретина необратима и сохраняется на всю жизнь. Чрезмерную дневную сонливость и катаплексию у большинства людей можно контролировать с помощью лекарств.

Лекарства

  • Модафинил. Первым курсом лечения обычно является стимулятор центральной нервной системы, такой как модафинил. Модафинил обычно назначают в первую очередь, потому что он вызывает меньше привыкания и имеет меньше побочных эффектов, чем старые стимуляторы. Для большинства людей эти препараты обычно эффективны для уменьшения дневной сонливости и повышения внимания.
  • Стимуляторы амфетаминового ряда. В случаях, когда модафинил неэффективен, врачи могут назначить амфетаминоподобные стимуляторы, такие как метилфенидат, для облегчения СДВ. Однако за приемом этих лекарств следует внимательно следить, поскольку они могут иметь такие побочные эффекты, как раздражительность и нервозность, дрожь, нарушения сердечного ритма и нарушение сна в ночное время. Кроме того, медицинские работники должны быть осторожны при назначении этих лекарств, и люди должны с осторожностью использовать их, потому что вероятность злоупотребления высока с любым амфетамином.
  • Антидепрессанты. Два класса антидепрессантов доказали свою эффективность в борьбе с катаплексией у многих людей: трициклические препараты (включая имипрамин, дезипрамин, кломипрамин и протриптилин) и селективные ингибиторы серотонина и норадренергического обратного захвата (включая венлафаксин, флуоксетин и атомоксетин). В целом антидепрессанты вызывают меньше побочных эффектов, чем амфетамины. Однако у некоторых людей все еще возникают неприятные побочные эффекты, включая импотенцию, высокое кровяное давление и нарушения сердечного ритма.
  • Оксибат натрия. Оксибат натрия (также известный как гамма-гидроксибутират или GHB) был одобрен Управлением по контролю за продуктами и лекарствами США для лечения катаплексии и чрезмерной дневной сонливости у людей с нарколепсией. Это сильное успокаивающее средство, которое необходимо принимать дважды за ночь. Из-за проблем безопасности, связанных с использованием этого препарата, распространение оксибата натрия строго ограничено.

Изменения в образе жизни

Не каждый с нарколепсией может постоянно поддерживать полностью нормальное состояние бодрствования, используя доступные в настоящее время лекарства. Медикаментозная терапия должна сопровождать различные изменения образа жизни. Следующие стратегии могут быть полезны:

Закон об американцах с ограниченными возможностями требует, чтобы работодатели обеспечивали разумные приспособления для всех сотрудников с ограниченными возможностями. Взрослые с нарколепсией часто могут договариваться с работодателем об изменении своего рабочего графика, чтобы они могли вздремнуть, когда это необходимо, и выполнять свои самые сложные задачи, когда они наиболее бдительны. Точно так же дети и подростки с нарколепсией могут работать со школьной администрацией для удовлетворения особых потребностей, таких как прием лекарств в течение школьного дня, изменение расписания занятий, чтобы оно соответствовало дневному сну, и другие стратегии.

Кроме того, группы поддержки могут быть чрезвычайно полезны для людей с нарколепсией, которые хотят разработать более эффективные стратегии выживания или чувствуют себя социально изолированными из-за смущения из-за своих симптомов. Группы поддержки также предоставляют людям сеть социальных контактов, которые могут предложить практическую помощь и эмоциональную поддержку.

Каково состояние науки о нарколепсии?

За последние несколько десятилетий ученые добились значительного прогресса в понимании нарколепсии и идентификации генов, тесно связанных с этим заболеванием.

Группы нейронов в нескольких частях мозга взаимодействуют, чтобы контролировать сон, и активность этих нейронов контролируется большим количеством генов. Утрата нейронов, продуцирующих гипокретин, в гипоталамусе является основной причиной нарколепсии 1 типа. Эти нейроны важны для стабилизации состояний сна и бодрствования. Когда эти нейроны исчезают, переходы между бодрствованием, быстрым и не-быстрым сном могут происходить спонтанно. Это приводит к фрагментации сна и дневным симптомам, которые испытывают люди с нарколепсией.

Остается неясным, почему именно гипокретиновые нейроны умирают. Однако исследования все чаще указывают на нарушения иммунной системы. HLA - лейкоцитарный антиген человека - гены играют важную роль в регуляции иммунной системы. Это семейство генов предоставляет инструкции по созданию группы связанных белков, называемых комплексом HLA, который помогает иммунной системе отличать хорошие белки от собственного тела человека и плохие, созданные чужеродными захватчиками, такими как вирусы и бактерии. Один из генов этого семейства - HLA-DQB1 . Вариант этого гена, называемый HLA-DQB1 * 06: 02 , увеличивает вероятность развития нарколепсии, особенно типа нарколепсии с катаплексией и потерей гипокретинов (также известных как орексины). HLA-DQB1 * 06: 02и другие вариации гена HLA могут повышать восприимчивость к иммунной атаке гипокретиновых нейронов, вызывая гибель этих клеток. У большинства людей с нарколепсией есть этот вариант гена, а также могут быть специфические версии тесно связанных генов HLA.

Однако важно отметить, что эти вариации генов распространены в общей популяции, и только у небольшой части людей с вариацией HLA-DQB1 * 06: 02 разовьется нарколепсия. Это указывает на то, что другие генетические факторы и факторы окружающей среды важны для определения того, разовьется ли у человека заболевание.

Нарколепсия носит сезонный характер и с большей вероятностью разовьется весной и в начале лета после зимнего сезона, когда люди с большей вероятностью заболеют. Изучая людей вскоре после того, как у них развивается заболевание, ученые обнаружили, что люди с нарколепсией имеют высокий уровень антител к стрептолизину O, что указывает на иммунный ответ на недавнюю бактериальную инфекцию, такую ​​как стрептококковая ангина. Кроме того, эпидемия гриппа H1N1 в 2009 году привела к значительному увеличению числа новых случаев нарколепсии. В совокупности это говорит о том, что люди с вариацией HLA-DQB1 * 06: 02 подвержены риску развития нарколепсии после воздействия определенного триггера, например, определенных инфекций, которые заставляют иммунную систему атаковать организм.

Какие исследования проводятся?

Миссия Национального института неврологических расстройств и инсульта (NINDS) состоит в том, чтобы получить фундаментальные знания о мозге и нервной системе и использовать эти знания для уменьшения бремени неврологических заболеваний. NINDS является составной частью Национального института здоровья (NIH), ведущего сторонника биомедицинских исследований в мире.

NINDS, наряду с несколькими другими институтами и центрами NIH, поддерживает исследования нарколепсии и других нарушений сна посредством грантов медицинским учреждениям по всей стране. Кроме того, Национальный институт сердца, легких и крови Национального института здоровья (NIH) управляет Национальным центром исследований нарушений сна (NCSDR), который координирует деятельность федерального правительства по исследованию сна, продвигает программы подготовки докторантов и докторантов и знакомит общественность и медицинских работников с нарушениями сна. . Для получения дополнительной информации посетите веб-сайт NCSDR по адресу www.nhlbi.nih.gov/about/ncsdr.

Генетика и биохимия

Исследователи, спонсируемые NINDS, проводят исследования, посвященные дальнейшему уточнению широкого спектра генетических - как генов HLA, так и генов, не относящихся к HLA, - а также факторов окружающей среды, которые могут вызывать нарколепсию. Другие исследователи используют модели на животных, чтобы лучше понять гипокретин и другие химические вещества, такие как глутамат, которые могут играть ключевую роль в регулировании сна и бодрствования. Исследователи также изучают соединения, способствующие пробуждению, чтобы расширить диапазон доступных терапевтических вариантов и создать варианты лечения, которые уменьшают нежелательные побочные эффекты и уменьшают вероятность злоупотребления. Лучшее понимание сложных генетических и биохимических основ нарколепсии в конечном итоге приведет к новым методам лечения для контроля симптомов и может привести к излечению.

Иммунная система

Нарушения иммунной системы могут играть важную роль в развитии нарколепсии. Ученые, спонсируемые NINDS, продемонстрировали наличие необычной активности иммунной системы у людей с нарколепсией. Кроме того, ангина и некоторые разновидности гриппа в настоящее время считаются триггерами у некоторых людей из группы риска. Другие исследователи NINDS также работают над тем, чтобы понять, почему иммунная система разрушает гипокретиновые нейроны при нарколепсии в надежде найти способ предотвратить или вылечить заболевание.

Биология сна

NINDS продолжает поддерживать исследования базовой биологии сна, такие как изучение механизмов мозга, участвующих в генерации и регулировании быстрого сна и других типов поведения во сне. Поскольку сон и циркадные ритмы контролируются сетями нейронов в головном мозге, исследователи NINDS также изучают, как нейронные цепи функционируют в организме и способствуют нарушениям сна, таким как нарколепсия. Более полное понимание сложной биологии сна даст ученым лучшее понимание процессов, лежащих в основе нарколепсии и других нарушений сна.

Как я могу помочь в исследовании?

NINDS поддерживает NIH NeuroBioBank, национальный ресурс для исследователей, использующих посмертную ткань мозга человека и соответствующие биопрепараты для своих исследований, чтобы понять состояние нервной системы. NeuroBioBank служит центральной точкой доступа к коллекциям, охватывающим неврологические, психоневрологические заболевания и нарушения развития нервной системы. Ткани людей с нарколепсией необходимы для того, чтобы ученые могли более тщательно изучить это заболевание. Участвующие группы включают хранилища головного мозга и тканей, исследователей, сотрудников программы NIH, экспертов по информационным технологиям, группы по защите интересов болезней и, что наиболее важно, людей, ищущих информацию о возможностях пожертвования. Более подробная информация о NeuroBioBank и возможностях донорства тканей доступна на сайтеhttps://neurobiobank.nih.gov/ .

Кроме того, NINDS поддерживает генетические и иммунологические исследования нарколепсии в Стэнфордском университете. Образцы крови людей с нарколепсией могут быть отправлены по почте и необходимы для того, чтобы ученые могли более тщательно изучить это заболевание. Потенциальные доноры могут связаться с:

Центр нарколепсии Стэнфордского университета

450 Broadway Street

M / C 5704

Redwood City, CA 94063

650-721-7574

https://med.stanford.edu/narcolepsy.html

Где я могу получить дополнительную информацию?

Для получения дополнительной информации о неврологических расстройствах или исследовательских программах, финансируемых Национальным институтом неврологических расстройств и инсульта, свяжитесь с Институтом мозговых ресурсов и информационной сети (BRAIN) по адресу:

Информацию также можно получить в следующих организациях:

Narcolepsy Network

46 Union Drive # A212

North Kingstown, RI 02852

401-667-2523

888-292-6522

Национальная медицинская библиотека США Национальные

институты здравоохранения / DHHS

8600 Rockville Pike

Bethesda, MD 20894

301-594-5983

888-346-3656

«Информационный бюллетень по нарколепсии», NINDS

Публикация NIH № 17-1637

Publicaciones en Español

Подготовлено:

Управление по связям с общественностью,

Национальный институт неврологических расстройств и инсульта,

Национальный институт здоровья

, Бетезда, Мэриленд, 20892.

Материалы NINDS, связанные со здоровьем, предоставляются только в информационных целях и не обязательно представляют собой одобрение или официальную позицию Национального института неврологических расстройств и инсульта или любого другого федерального агентства. Консультации по лечению или уходу за отдельным пациентом следует получать после консультации с врачом, который обследовал этого пациента или знаком с историей болезни этого пациента.

Вся информация, подготовленная NINDS, находится в открытом доступе и может свободно копироваться. Благодарность NINDS или NIH приветствуется.

ПОПУЛЯРНЫЕ СТАТЬИ